Professori ufficiali: Giovanni FLORIS, Angela MILIA

G. Floris   070.675.4519
Ufficio: Dipartimento di Scienze applicate ai biosistemi, Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare - Cittadella Universitaria di Monserrato 
Giorno e Orario di ricevimento studenti: per appuntamento 

A. Milia 070.675.8038
Ufficio: Dip. di Biologia Sperimentale – Sez. di Genetica – Viale Poetto 1 – Cagliari
Giorno e Orario di ricevimento studenti: per appuntamento

Prerequisiti
Sono richieste solide conoscenze di Chimica generale e di Chimica Organica e una buona conoscenza della struttura, funzione e riproduzione cellulare, ed inoltre delle caratteristiche biochimiche del materiale genetico.
E' possibile sostenere l'esame finale solo dopo aver superato l'esame di Chimica organica e gli esami di Chimica generale ed inorganica, Fisica e Matematica con elementi di statistica

Propedeuticità
Nessuna 

Obiettivi dell’insegnamento
Comprensione delle basi molecolari dei sistemi biologici, dei meccanismi biochimici che regolano le attività metaboliche cellulari attraverso la conoscenza di:
-struttura, proprietà, funzione, interazioni e metabolismo delle biomolecole;
-produzione e conservazione dell’energia metabolica.
Lo studente dovrà dimostrare di conoscere le caratteristiche e le funzioni del materiale genetico negli eucarioti, nonché le modalità di trasmissione ed espressione dei geni; dovrà inoltre saper applicare i concetti fondamentali

Conoscenze, abilità e comportamenti attesi con riferimento agli obiettivi di apprendimento
Conoscenze (sapere): comprensione delle basi molecolari dei sistemi biologici, dei meccanismi biochimici che regolano le attività metaboliche cellulari; comprensione dei meccanismi della trasmissione ereditaria e della ricombinazione genetica, delle relazioni tra genotipo e fenotipo e delle basi molecolari delle mutazioni e della variabilità genetica.
Abilità/Capacità (saper fare): lo studio della struttura e funzione delle biomolecole fornisce competenze teoriche fondamentali per acquisire capacità applicative nelle metodologie di base per i sistemi biologici; conoscenza delle metodologie genetiche; capacità di determinare le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari. Capacità di esprimersi con una corretta terminologia scientifica.
Comportamenti (saper essere): capacità di esprimere con l’appropriata terminologia biochimica gli eventi molecolari propri degli organismi viventi; capacità di comunicare e spiegare in termini corretti ed appropriati  anche a non specialisti della materia, concetti riguardanti la genetica e le nuove tecniche in evoluzione.

Programma

Modulo di Biochimica (4 CFU - 32 ore lezioni frontali) - mutuato dal CdL in Scienze delle attività motorie esportive
G. Floris

Introduzione alla Biochimica (composizione chimica e legami delle biomolecole; l’acqua e le interazioni deboli nei sistemi acquosi).
Struttura e funzione dei glucidi (classificazione; isomeria e stereoisomeria; formazione degli emiacetali e anomeria; prodotti di ossidazione e riduzione ed altri derivati; monosaccaridi, disaccaridi, omopolisaccaridi di riserva).
Struttura e funzione dei lipidi (lipidi di riserva; lipidi strutturali di membrana; lipidi con altre attività biologiche; colesterolo e suoi derivati; cenni sulle lipoproteine e sulle vitamine liposolubili).
Struttura e funzione dei nucleotidi (nucleosidi e nucleotidi; acidi nucleici).
Struttura e funzione degli aminoacidi e delle proteine (aminoacidi, legame peptidico, peptidi, proteine; struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine).
Enzimi (aspetti generali sul meccanismo d’azione degli enzimi; complesso enzima-substrato e sito attivo; oloenzima, apoenzima, coenzima e cofattori; elementi di cinetica enzimatica; classificazione degli enzimi).
Struttura e funzione delle vitamine idrosolubili (classificazione delle vitamine idrosolubili e loro forme coenzimatiche).
Il metabolismo: aspetti generali (ATP ed altri composti ad alta energia; vie di produzione dell’ATP; vie cataboliche e anaboliche; cenni sui meccanismi di controllo delle vie metaboliche principali e loro integrazione).
Metabolismo dei glucidi (glicolisi e gluconeogenesi; destino metabolico dell'acido piruvico: fermentazione lattica, alcolica e ossidazione ad acetil-CoA; via dei pentosi fosfati e organicazione dell’anidride carbonica).
Metabolismo dei lipidi (ossidazione degli acidi grassi; biosintesi degli acidi grassi).
Metabolismo degli aminoacidi (metabolismo generale degli aminoacidi: deaminazione, transaminazione e transdeaminazione; decarbossilazione e produzione di amine biologiche; ureogenesi e organicazione dell'ammoniaca).
Produzione e conservazione dell’energia metabolica (ciclo dell’acido citrico; fosforilazione ossidativa; la catena respiratoria e i suoi componenti: trasporto degli elettroni e formazione del gradiente elettrochimico; il complesso dell’ATP-sintasi e l’utilizzo del gradiente protonico; il rapporto P/O nella fosforilazione ossidativa).

Modulo di Genetica (4 CFU - 24 ore lezioni frontali, 12 ore laboratorio)
A. Milia

- Le basi molecolari dell’eredità. DNA come materiale genetico. La composizione e la struttura del DNA e dell’RNA. La replicazione del DNA negli eucarioti. Correlazione tra struttura e funzioni biologiche del DNA. Le molecole di RNA e il processo della trascrizione. Il codice genetico. La traduzione: il processo della sintesi  proteica.
- Concetto di gene e di genoma. Caratteristiche generali dell’organizzazione del genoma e della sua trasmissione. I cromosomi: struttura e metodi di studio.  Riproduzione e ciclo cellulare. Complessità del genoma negli eucarioti: DNA a sequenza unica e ripetuta. Famiglie multigeniche.
- Genetica mendeliana. Concetti di genotipo e fenotipo. Il progetto sperimentale di Gregorio Mendel. I principi della segregazione e dell'assortimento indipendente. Il reincrocio. Diagrammi ramificati. Correlazione tra leggi di Mendel e meiosi. Analisi statistica dei dati genetici mediante il test del chi quadrato.
- La teoria cromosomica dell’ereditarietà. I geni localizzati sui cromosomi sessuali. Analisi mendeliana nell'uomo: gli alberi genealogici. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati: la dominanza incompleta, la codominanza e l’epistasi. Allelia multipla. Geni letali. Penetranza ed espressività.
- Variazione del materiale genetico: le mutazioni. Mutazioni geniche. Variazioni della struttura dei cromosomi. Variazioni nel numero dei cromosomi. Mutazioni somatiche e germinali.  Mutazioni ed evoluzione. Elementi genetici trasponibili nei batteri e negli eucarioti.
- Concatenazione, ricombinazione e mappatura genica. Scoperta della concatenazione totale e parziale dei geni. Crossing over e ricombinazione genica.  Incrocio a due fattori. 
- Eredità extranucleare. Mitocondri e cloroplasti. Modalità di trasmissione dell' eredità extranuclere. Eredità materna ed effetto materno.
- La regolazione dell’espressione genica e dello sviluppo negli eucarioti. Livelli di controllo trascrizionale e post-trascrizionale. Inattivazione del cromosoma X ed ipotesi di Mary Lyon.

Testi di riferimento
Champe-Harvey-Ferrier; LE BASI DELLA BIOCHIMICA; Zanichelli
McKee-McKee; BIOCHIMICA; McGraw-Hill
Campbell-Farrell; BIOCHIMICA; EdiSES
Horton-Moran-Scrmgeour-Perry-Rawn; PRINCIPI DI BIOCHIMICA; Pearson
Nelson-Cox; INTRODUZIONE ALLA BIOCHIMICA DI LEHNINGER; Zanichelli
Russel P.J. 2010  Genetica:un approccio molecolare. Pearson
Russel P.J., 2007.  iGenetica  Fondamenti.  EdiSES
Klug W.S. et al., 2007  Concetti di Genetica. Pearson Education
Griffiths et al., 2007.  Genetica. Principi di analisi formale. Zanichelli
Consultazione:  Kreuzer  H.  Massey A. 2010.  Biologia Molecolare e biotecnologie   Zanichelli

Modalità di erogazione: tradizionale 

Strumenti didattici: Presentazione in PowerPoint di diapositive esplicative, lucidi ed esercizi alla lavagna

Metodi didattici: Lezioni frontali ed esercitazioni (analisi e svolgimento di problemi genetici relativi all’eredità mendeliana ed alla mappatura genica).

Lingua di insegnamento: italiano

Materiale didattico a disposizione degli studenti: files pdf delle immagini illustrate durante la lezione frontale 

Modalità iscrizione esame: online (dai servizi online agli studenti) 

Modalità d’esame: per il modulo di Biochimica le verifiche dell’apprendimento e la valutazione del raggiungimento degli obiettivi viene attuata mediante prove in itinere e prova finale o, a scelta dello studente, mediante un’unica  prova finale al termine del corso. Tali prove, orali o scritte, consistono nel riconoscimento delle strutture delle biomolecole e descrizione delle loro proprietà; nel riconoscimento di vie metaboliche, degli intermedi, degli enzimi, e dei cofattori implicati unitamente all’inquadramento della via metabolica nel metabolismo energetico. Su alcuni contenuti del corso vengono predisposti dei test di verifica formulando domande con risposta a scelta multipla.
Per il modulo di Genetica l’esame consiste nello svolgimento di un esercizio in forma scritta (riguardante la genetica mendeliana o la mappatura genica) a cui fa immediatamente seguito il colloquio orale. 
 
Commissione d’esame: G. Floris, A. Milia (Medda R., Marchi A.)