Professori ufficiali: Giovanni FLORIS, Angela MILIA
(dettagli programma da confermare)
G. Floris 070.675.4519 Ufficio: Dipartimento di Scienze applicate ai biosistemi, Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare - Cittadella Universitaria di Monserrato Giorno e Orario di ricevimento studenti: per appuntamento
A. Milia
070.675.8038 Ufficio: Dip. di Biologia Sperimentale – Sez. di Genetica – Viale Poetto 1 – Cagliari Giorno e Orario di ricevimento studenti: per appuntamento
Anno di corso: 3° Semestre: I Sede lezioni: Cittadella Universitaria Monserrato Orario lezioni: orario laurea I livello
Prerequisiti Sono richieste solide conoscenze di Chimica generale e di Chimica Organica e una buona conoscenza della struttura, funzione e riproduzione cellulare, ed inoltre delle caratteristiche biochimiche del materiale genetico. E' possibile sostenere l'esame finale solo dopo aver superato l'esame di Chimica organica e gli esami di Chimica generale ed inorganica, Fisica e Matematica con elementi di statistica
Propedeuticità Nessuna
Obiettivi dell’insegnamento Comprensione delle basi molecolari dei sistemi biologici, dei meccanismi biochimici che regolano le attività metaboliche cellulari attraverso la conoscenza di: -struttura, proprietà, funzione, interazioni e metabolismo delle biomolecole; -produzione e conservazione dell’energia metabolica. Lo studente dovrà dimostrare di conoscere le caratteristiche e le funzioni del materiale genetico negli eucarioti, nonché le modalità di trasmissione ed espressione dei geni; dovrà inoltre saper applicare i concetti fondamentali
Conoscenze, abilità e comportamenti attesi con riferimento agli obiettivi di apprendimento Conoscenze (sapere): comprensione delle basi molecolari dei sistemi biologici, dei meccanismi biochimici che regolano le attività metaboliche cellulari; comprensione dei meccanismi della trasmissione ereditaria e della ricombinazione genetica, delle relazioni tra genotipo e fenotipo e delle basi molecolari delle mutazioni e della variabilità genetica. Abilità/Capacità (saper fare): lo studio della struttura e funzione delle biomolecole fornisce competenze teoriche fondamentali per acquisire capacità applicative nelle metodologie di base per i sistemi biologici; conoscenza delle metodologie genetiche; capacità di determinare le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari. Capacità di esprimersi con una corretta terminologia scientifica. Comportamenti (saper essere): capacità di esprimere con l’appropriata terminologia biochimica gli eventi molecolari propri degli organismi viventi; capacità di comunicare e spiegare in termini corretti ed appropriati anche a non specialisti della materia, concetti riguardanti la genetica e le nuove tecniche in evoluzione.
Programma
Modulo di Biochimica (4 CFU - 32 ore lezioni frontali) - mutuato dal CdL in Scienze delle attività motorie esportive G. Floris
Introduzione alla Biochimica (composizione chimica e legami delle biomolecole; l’acqua e le interazioni deboli nei sistemi acquosi). Struttura e funzione dei glucidi (classificazione; isomeria e stereoisomeria; formazione degli emiacetali e anomeria; prodotti di ossidazione e riduzione ed altri derivati; monosaccaridi, disaccaridi, omopolisaccaridi di riserva). Struttura e funzione dei lipidi (lipidi di riserva; lipidi strutturali di membrana; lipidi con altre attività biologiche; colesterolo e suoi derivati; cenni sulle lipoproteine e sulle vitamine liposolubili). Struttura e funzione dei nucleotidi (nucleosidi e nucleotidi; acidi nucleici). Struttura e funzione degli aminoacidi e delle proteine (aminoacidi, legame peptidico, peptidi, proteine; struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine). Enzimi (aspetti generali sul meccanismo d’azione degli enzimi; complesso enzima-substrato e sito attivo; oloenzima, apoenzima, coenzima e cofattori; elementi di cinetica enzimatica; classificazione degli enzimi). Struttura e funzione delle vitamine idrosolubili (classificazione delle vitamine idrosolubili e loro forme coenzimatiche). Il metabolismo: aspetti generali (ATP ed altri composti ad alta energia; vie di produzione dell’ATP; vie cataboliche e anaboliche; cenni sui meccanismi di controllo delle vie metaboliche principali e loro integrazione). Metabolismo dei glucidi (glicolisi e gluconeogenesi; destino metabolico dell'acido piruvico: fermentazione lattica, alcolica e ossidazione ad acetil-CoA; via dei pentosi fosfati e organicazione dell’anidride carbonica). Metabolismo dei lipidi (ossidazione degli acidi grassi; biosintesi degli acidi grassi). Metabolismo degli aminoacidi (metabolismo generale degli aminoacidi: deaminazione, transaminazione e transdeaminazione; decarbossilazione e produzione di amine biologiche; ureogenesi e organicazione dell'ammoniaca). Produzione e conservazione dell’energia metabolica (ciclo dell’acido citrico; fosforilazione ossidativa; la catena respiratoria e i suoi componenti: trasporto degli elettroni e formazione del gradiente elettrochimico; il complesso dell’ATP-sintasi e l’utilizzo del gradiente protonico; il rapporto P/O nella fosforilazione ossidativa).
Modulo di Genetica (4 CFU - 24 ore lezioni frontali, 12 ore laboratorio) A. Milia
- Le basi molecolari dell’eredità. DNA come materiale genetico. La composizione e la struttura del DNA e dell’RNA. La replicazione del DNA negli eucarioti. Correlazione tra struttura e funzioni biologiche del DNA. Le molecole di RNA e il processo della trascrizione. Il codice genetico. La traduzione: il processo della sintesi proteica. - Concetto di gene e di genoma. Caratteristiche generali dell’organizzazione del genoma e della sua trasmissione. I cromosomi: struttura e metodi di studio. Riproduzione e ciclo cellulare. Complessità del genoma negli eucarioti: DNA a sequenza unica e ripetuta. Famiglie multigeniche. - Genetica mendeliana. Concetti di genotipo e fenotipo. Il progetto sperimentale di Gregorio Mendel. I principi della segregazione e dell'assortimento indipendente. Il reincrocio. Diagrammi ramificati. Correlazione tra leggi di Mendel e meiosi. Analisi statistica dei dati genetici mediante il test del chi quadrato. - La teoria cromosomica dell’ereditarietà. I geni localizzati sui cromosomi sessuali. Analisi mendeliana nell'uomo: gli alberi genealogici. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati: la dominanza incompleta, la codominanza e l’epistasi. Allelia multipla. Geni letali. Penetranza ed espressività. - Variazione del materiale genetico: le mutazioni. Mutazioni geniche. Variazioni della struttura dei cromosomi. Variazioni nel numero dei cromosomi. Mutazioni somatiche e germinali. Mutazioni ed evoluzione. Elementi genetici trasponibili nei batteri e negli eucarioti. - Concatenazione, ricombinazione e mappatura genica. Scoperta della concatenazione totale e parziale dei geni. Crossing over e ricombinazione genica. Incrocio a due fattori. - Eredità extranucleare. Mitocondri e cloroplasti. Modalità di trasmissione dell' eredità extranuclere. Eredità materna ed effetto materno. - La regolazione dell’espressione genica e dello sviluppo negli eucarioti. Livelli di controllo trascrizionale e post-trascrizionale. Inattivazione del cromosoma X ed ipotesi di Mary Lyon.
Testi di riferimento Champe-Harvey-Ferrier; LE BASI DELLA BIOCHIMICA; Zanichelli McKee-McKee; BIOCHIMICA; McGraw-Hill Campbell-Farrell; BIOCHIMICA; EdiSES Horton-Moran-Scrmgeour-Perry-Rawn; PRINCIPI DI BIOCHIMICA; Pearson Nelson-Cox; INTRODUZIONE ALLA BIOCHIMICA DI LEHNINGER; Zanichelli Russel P.J. 2010 Genetica:un approccio molecolare. Pearson Russel P.J., 2007. iGenetica Fondamenti. EdiSES Klug W.S. et al., 2007 Concetti di Genetica. Pearson Education Griffiths et al., 2007. Genetica. Principi di analisi formale. Zanichelli Consultazione: Kreuzer H. Massey A. 2010. Biologia Molecolare e biotecnologie Zanichelli
Modalità di erogazione: tradizionale
Strumenti didattici: Presentazione in PowerPoint di diapositive esplicative, lucidi ed esercizi alla lavagna
Metodi didattici: Lezioni frontali ed esercitazioni (analisi e svolgimento di problemi genetici relativi all’eredità mendeliana ed alla mappatura genica).
Lingua di insegnamento: italiano
Materiale didattico a disposizione degli studenti: files pdf delle immagini illustrate durante la lezione frontale
Modalità d’esame: per il modulo di Biochimica le verifiche dell’apprendimento e la valutazione del raggiungimento degli obiettivi viene attuata mediante prove in itinere e prova finale o, a scelta dello studente, mediante un’unica prova finale al termine del corso. Tali prove, orali o scritte, consistono nel riconoscimento delle strutture delle biomolecole e descrizione delle loro proprietà; nel riconoscimento di vie metaboliche, degli intermedi, degli enzimi, e dei cofattori implicati unitamente all’inquadramento della via metabolica nel metabolismo energetico. Su alcuni contenuti del corso vengono predisposti dei test di verifica formulando domande con risposta a scelta multipla. Per il modulo di Genetica l’esame consiste nello svolgimento di un esercizio in forma scritta (riguardante la genetica mendeliana o la mappatura genica) a cui fa immediatamente seguito il colloquio orale.
Commissione d’esame: G. Floris, A. Milia (Medda R., Marchi A.)