Docente
Modulo Biochimica: Prof.ssa Alessandra Padiglia
Docente
Modulo di Genetica: Dr. Matteo Falzoi
Contenuti
del Corso – Biochimica
Introduzione alla Biochimica: composizione
chimica e legami delle biomolecole; acqua e interazioni deboli nei sistemi
acquosi.
Struttura e funzione dei glucidi: classificazione;
isomeria e stereoisomeria; formazione degli emiacetali e anomeria; prodotti di
ossidazione, riduzione ed altri derivati; monosaccaridi, disaccaridi,
omopolisaccaridi di riserva.
Struttura e funzione dei lipidi:lipidi di
riserva,strutturali di membrana e con altre attività biologiche; colesterolo e derivati;
lipoproteine e vitamine liposolubili.
Struttura e funzione dei nucleotidi: nucleosidi
e nucleotidi; acidi nucleici.
Struttura e funzione di aminoacidi e
proteine: aminoacidi, legame peptidico, peptidi, proteine; struttura primaria,
secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine.
Enzimi: meccanismo d’azione; complesso
enzima-substrato e sito attivo; oloenzima, apoenzima, coenzima e cofattori; cinetica
enzimatica; classificazione degli enzimi.
Struttura e funzione delle vitamine
idrosolubili: classificazione e forme coenzimatiche.
Metabolismo: aspetti generali ATP ed altri
composti ad alta energia; vie di produzione dell’ATP; vie cataboliche e
anaboliche; meccanismi di controllo delle vie metaboliche principali e loro
integrazione.
Metabolismo glucidi: glicolisi e
gluconeogenesi; destino metabolico dell'acido piruvico: fermentazione lattica,
alcolica e ossidazione ad acetil-CoA; via dei pentosi fosfati e organicazione
dell’anidride carbonica.
Metabolismo lipidi: ossidazione e biosintesi
degli acidi grassi.
Metabolismo aminoacidi: deaminazione,
transaminazione e transdeaminazione; decarbossilazione e produzione amine
biologiche; ureogenesi e organicazione dell'ammoniaca.
Produzione e conservazione dell’energia
metabolica: ciclo dell’acido citrico; fosforilazione ossidativa; la catena
respiratoria e i suoi componenti: trasporto degli elettroni e formazione del
gradiente elettrochimico; il complesso dell’ATP-sintasi e l’utilizzo del gradiente
protonico; il rapporto P/O nella fosforilazione ossidativa.
Contenuti
del Corso – Modulo di Genetica
Basi molecolari dell’eredità. DNA come
materiale genetico. Composizione e struttura di DNA e RNA. Replicazione del DNA
eucariotico. Struttura e funzioni biologiche del DNA. RNA, processo di
trascrizione. Codice genetico. Sintesi proteica.
Organizzazione del genoma. I cromosomi.
Riproduzione e ciclo cellulare. Genoma negli eucarioti: DNA a sequenza unica e
ripetuta. I geni. Famiglie geniche.
Progetto sperimentale di Gregorio Mendel. Genotipo
e fenotipo. Principi di segregazione e assortimento indipendente. Reincrocio.
Diagrammi ramificati. Leggi di Mendel e meiosi. Analisi statistica dati
genetici: il test del χ².
Teoria cromosomica dell’ereditarietà. Geni
localizzati sui cromosomi sessuali. Gli alberi genealogici. Interazione tra
geni e rapporti mendeliani modificati: dominanza incompleta, codominanza, epistasi.
Allelia multipla. Geni letali. Penetranza, espressività.
Variazione del materiale genetico. Mutazioni
geniche. Variazioni della struttura e nel numero dei cromosomi. Mutazioni
somatiche e germinali. Mutazioni ed evoluzione.
Mappatura genica. Concatenazione totale e parziale
dei geni. Crossing over e ricombinazione genica. Incrocio a due fattori.
Eredità extranucleare. Mitocondri e cloroplasti.
Modalità di trasmissione. Eredità ed effetto materno.
Regolazione espressione genica e sviluppo
negli eucarioti. Livelli di controllo trascrizionale e post-trascrizionale.
Inattivazione cromosoma X, ipotesi di Mary Lyon.
Genetica di popolazione. Frequenze alleliche
e genotipiche. Stima della variabilità genetica: eterozigosità, loci polimorfi.
La legge di Hardy-Weinberg per loci autosomici e X-linked. Fattori di
variabilità genetica: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione
naturale.
Testi
di riferimento
Nelson-Cox;
i principi di biochimica di Lehninger; Zanichelli
Garrett-Grisham;
principi di biochimica; Piccin
Mathews-van
Holden- Ahern; biochimica; Casa Editrice Ambrosiana
Barcaccia & Falcinelli 2008 Genetica a
Genomica Volume I Genetica generale. Liguori Editore
Barcaccia & Falcinelli 2008 Genetica a
Genomica Volume II Miglioramento Genetico. Liguori Editore
Purves WK et al 2005 L’informazione e l’ereditarietà.
Zanichelli
Klug W.S. et al., 2007 Concetti di
Genetica. PearsonEducation
Griffiths et al., 2007. Genetica.
Principi di analisi formale. Zanichelli
Obiettivi
formativi
Comprensionedelle
basimolecolaridei sistemi biologicie dei meccanismibiochimiciche regolano
l'attivitàmetabolicacellulareattraverso la conoscenzadi:struttura, proprietà, funzioni, interazioni e metabolismodelle
biomolecole, produzione e conservazionedi energia
metabolica.
Conoscenza della natura e delle funzioni del
materiale genetico negli eucarioti, comprensione dei meccanismi e delle
modalità di trasmissione ed espressione dei geni e delle relazioni esistenti
tra genotipo e fenotipo. Apprendimento delle metodologie di base utilizzate
nell’analisi genetica e capacità di utilizzare le conoscenze acquisite
nell’analisi di dati sperimentali.
Alla fine del corso,
gli studenti dovrannodimostrare diconoscere le caratteristichee le funzioni
delmateriale geneticodegli eucariotie dovranno ancheessere in grado
diapplicarne i concettifondamentali.
Prerequisiti
Buona conoscenza di Chimica
Generalee ChimicaOrganica edellastruttura, funzione,
riproduzione e fisiologia della cellula. Buona conoscenza dei meccanismi
di base della riproduzione (mitosi e meiosi).
Metodi
didattici
Lezioni frontali tramite presentazioni in
power-pointed esercitazioni riguardanti l’analisi e la risoluzione di problemi
genetici.
Modalità
di verifica dell’apprendimento
Gli studentidevono
dimostrarediconosceregli obiettividel corso. L'esamefinale
può essere in formaorale e/o scritta. Glistudenti
devonoconoscerele strutture dellebiomolecolee vie metabolichediglucidi,lipidie
proteine.Devono inoltre saper analizzare e interpretarei problemi della
genetica.
Altre
informazioni
Durante il corso delmodulo di Genetica
saranno svolte apposite esercitazioni mirate all’analisi e risoluzione dei
problemi in genetica. Si consiglia inoltre agli studenti di sostenere il Modulo
di Genetica solo dopo aver superato il Modulo di Biochimica.
Descrittori
Europei
Conoscenza
e capacità di comprensione: Conoscenza delle biomolecole, ovvero di quei composti
organici di cui sono costituiti gli organismi viventi, composti organici che
sono il prodotto di attività biologiche. Comprensione dei meccanismi mediante i
quali le cellule trasformano l’energia. Conoscenza di struttura, proprietà,
funzione, interazioni e metabolismo delle biomolecole.Conoscenza e comprensione
dei meccanismi della trasmissione ereditaria e della ricombinazione genica,
delle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo, dei meccanismi di controllo
della espressione genica negli eucarioti, e delle basi molecolari della
variabilità genetica e dell’evoluzione biologica.
Capacità
applicative:
Lo studio della struttura, proprietà, funzione e interazioni delle biomolecole
fornisce competenze fondamentali per acquisire capacità applicative delle
metodologie di base in biologia.Conoscenza generale delle metodologie
utilizzate nell’analisi genetica. Capacità di determinare la modalità di
eredità dei caratteri in alberi genealogici ed incroci programmati, di stimare
la probabilità di trasmissione alla discendenza e il grado di associazione tra
geni. Utilizzo di test statistici per verificare la significatività di dati
sperimentali. Analisi genetica a livello di popolazione.
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