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Docente Modulo Biochimica: Prof.ssa Alessandra Padiglia Docente Modulo di Genetica: Dr. Matteo Falzoi Contenuti del Corso – Modulo BiochimicaIntroduzione alla Biochimica: composizione chimica e legami delle biomolecole; acqua e interazioni deboli nei sistemi acquosi.Struttura e funzione dei glucidi: classificazione; isomeria e stereoisomeria; formazione degli emiacetali e anomeria; prodotti di ossidazione, riduzione ed altri derivati; monosaccaridi, disaccaridi, omopolisaccaridi di riserva.Struttura e funzione dei lipidi:lipidi di riserva,strutturali di membrana e con altre attività biologiche; colesterolo e derivati; lipoproteine e vitamine liposolubili.Struttura e funzione dei nucleotidi: nucleosidi e nucleotidi; acidi nucleici.Struttura e funzione di aminoacidi e proteine: aminoacidi, legame peptidico, peptidi, proteine; struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine.Enzimi: meccanismo d’azione; complesso enzima-substrato e sito attivo; oloenzima, apoenzima, coenzima e cofattori; cinetica enzimatica; classificazione degli enzimi.Struttura e funzione delle vitamine idrosolubili: classificazione e forme coenzimatiche.Metabolismo: aspetti generali ATP ed altri composti ad alta energia; vie di produzione dell’ATP; vie cataboliche e anaboliche; meccanismi di controllo delle vie metaboliche principali e loro integrazione.Metabolismo glucidi: glicolisi e gluconeogenesi; destino metabolico dell'acido piruvico: fermentazione lattica, alcolica e ossidazione ad acetil-CoA; via dei pentosi fosfati e organicazione dell’anidride carbonica.Metabolismo lipidi: ossidazione e biosintesi degli acidi grassi.Metabolismo aminoacidi: deaminazione, transaminazione e transdeaminazione; decarbossilazione e produzione amine biologiche; ureogenesi e organicazione dell'ammoniaca.Produzione e conservazione dell’energia metabolica: ciclo dell’acido citrico; fosforilazione ossidativa; la catena respiratoria e i suoi componenti: trasporto degli elettroni e formazione del gradiente elettrochimico; il complesso dell’ATP-sintasi e l’utilizzo del gradiente protonico; il rapporto P/O nella fosforilazione ossidativa. Contenuti del Corso – Modulo di GeneticaBasi molecolari dell’eredità. DNA come materiale genetico. Composizione e struttura di DNA e RNA. Replicazione del DNA eucariotico. Struttura e funzioni biologiche del DNA. RNA, processo di trascrizione. Codice genetico. Sintesi proteica.Organizzazione del genoma. I cromosomi. Riproduzione e ciclo cellulare. Genoma negli eucarioti: DNA a sequenza unica e ripetuta. I geni. Famiglie geniche. Progetto sperimentale di Gregorio Mendel. Genotipo e fenotipo. Principi di segregazione e assortimento indipendente. Reincrocio. Diagrammi ramificati. Leggi di Mendel e meiosi.Analisi statistica dati genetici: il test del χ².Teoria cromosomica dell’ereditarietà. Geni localizzati sui cromosomi sessuali. Gli alberi genealogici. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati: dominanza incompleta, codominanza, epistasi. Allelia multipla. Geni letali. Penetranza, espressività.Variazione del materiale genetico. Mutazioni geniche. Variazioni della struttura e nel numero dei cromosomi. Mutazioni somatiche e germinali. Mutazioni ed evoluzione.Mappatura genica. Concatenazione totale e parziale dei geni. Crossing over e ricombinazione genica. Incrocio a due fattori.Eredità extranucleare. Mitocondri e cloroplasti. Modalità di trasmissione. Eredità ed effetto materno.Regolazione espressione genica e sviluppo negli eucarioti. Livelli di controllo trascrizionale e post-trascrizionale. Inattivazione cromosoma X, ipotesi di Mary Lyon.Genetica di popolazione. Frequenze alleliche e genotipiche. Stima della variabilità genetica: eterozigosità, loci polimorfi. La legge di Hardy-Weinberg per loci autosomici e X-linked. Fattori di variabilità genetica: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione naturale. Testi di riferimento:
Nelson-Cox - I principi di Biochimica di Lehninger - Zanichelli
Garretts - Grisham. Principi di Biochimica - Piccin
Mathesws - Van Holden - AhernBiochimica - Casa Editrice Ambrosiana
Barcaccia & Falcinelli 2008 Genetica a Genomica Volume I Genetica generale. Liguori Editore Barcaccia & Falcinelli 2008 Genetica a Genomica Volume II Miglioramento Genetico. Liguori EditorePurves WK et al 2005 L’informazione e l’ereditarietà. Zanichelli Klug W.S. et al., 2007 Concetti di Genetica. Pearson Education Griffiths et al., 2007. Genetica. Principi di analisi formale. Zanichelli Obiettivi formativi: Comprensione delle basi molecolari dei sistemi biologici e dei meccanismi biochimici che regolano l'attività metabolica cellulare attraverso la conoscenza di:struttura, proprietà, funzioni, interazioni e metabolismo delle biomolecole, produzione e conservazione di energia metabolica. Conoscenza della natura e delle funzioni del materiale genetico negli eucarioti, comprensione dei meccanismi e delle modalità di trasmissione ed espressione dei geni e delle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo. Apprendimento delle metodologie di base utilizzate nell’analisi genetica e capacità di utilizzare le conoscenze acquisite nell’analisi di dati sperimentali. Alla fine del corso, gli studenti dovranno dimostrare di conoscere le caratteristiche e le funzioni del materiale genetico degli eucariotie dovranno ancheessere in grado diapplicarne i concettifondamentali. PrerequisitiBuona conoscenza di Chimica Generalee ChimicaOrganica edellastruttura, funzione, riproduzione e fisiologia della cellula. Buona conoscenza dei meccanismi di base della riproduzione (mitosi e meiosi). Metodi didatticiLezioni frontali tramite presentazioni in power-pointed esercitazioni riguardanti l’analisi e la risoluzione di problemi genetici. Modalità di verifica dell’apprendimentoGli studentidevono dimostrarediconosceregli obiettividel corso. L'esamefinale può essere in formaorale e/o scritta. Glistudenti devonoconoscerele strutture dellebiomolecolee vie metabolichediglucidi,lipidie proteine.Devono inoltre saper analizzare e interpretarei problemi della genetica. Altre informazioniDurante il corso delmodulo di Genetica saranno svolte apposite esercitazioni mirate all’analisi e risoluzione dei problemi in genetica. Si consiglia inoltre agli studenti di sostenere il Modulo di Genetica solo dopo aver superato il Modulo di Biochimica. Descrittori Europei Conoscenza e capacità di comprensione: Conoscenza delle biomolecole, ovvero di quei composti organici di cui sono costituiti gli organismi viventi, composti organici che sono il prodotto di attività biologiche. Comprensione dei meccanismi mediante i quali le cellule trasformano l’energia. Conoscenza di struttura, proprietà, funzione, interazioni e metabolismo delle biomolecole.Conoscenza e comprensione dei meccanismi della trasmissione ereditaria e della ricombinazione genica, delle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo, dei meccanismi di controllo della espressione genica negli eucarioti, e delle basi molecolari della variabilità genetica e dell’evoluzione biologica. Capacità applicative: Lo studio della struttura, proprietà, funzione e interazioni delle biomolecole fornisce competenze fondamentali per acquisire capacità applicative delle metodologie di base in biologia.Conoscenza generale delle metodologie utilizzate nell’analisi genetica. Capacità di determinare la modalità di eredità dei caratteri in alberi genealogici ed incroci programmati, di stimare la probabilità di trasmissione alla discendenza e il grado di associazione tra geni. Utilizzo di test statistici per verificare la significatività di dati sperimentali. Analisi genetica a livello di popolazione. |
